هل تم اكتشاف الجين المسبب لمرض التوحد؟

______________________________

التوحد هو اضطراب مُعقد للنمو العصبي ويَنتج عادة عن طريق التأثير المشترك للجينات و يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي.

اكتشف فريق من الباحثين من جامعة واشنطن أنه في بعض الحالات قد ينتج مرض التوحد من طفرة في جين معين. هذهِ الطفرة من الممكن أن تنتج مجموعة من الأعراض المصاحبة والمشابهة بمرض التوحد. وقد توصل هذهِ النتيجة الباحثين إلى فهم وتبسيط التوحد وقد تؤدي إلى علاجات جديدة.

فريق العمل عمل على مجموعة مكونة من 531 طفل يعانون من حالة تسمى الورم الليفي العصبي “Neurofibromatosis type 1″، والذي يسبب أورام تنمو على طول الأعصاب، وينتج من طفرة في جين معروف باسم جين NF1″”، وقد وجد أن مرض التوحد مرتبط بالطفرة التي تحدث بهذا الجين على الرغم من عدم وجود دليل كافي يدل على هذا الارتباط. ولتأكيد هذا الارتباط أُجريت دراسة لتقييم كل طفل مصاب بهذا المرض الذي تصاحبه أعراض مشابه للتوحد ونشرت نتائج هذه التجربة في مجلة الطب النفسي “JAmA”. وقد كشفت هذهِ التجربة بأن الطفرة في الجين NF1″” لا تسبب في الواقع مرض التوحد.

والأهم من ذلك أن طبيعة وشدة الأعراض تختلف كثيرا بين المرضى، حيث أن هذا الجين قادر على إنتاج أعراض كثيرة شبيه بالتوحد.

وكانت نتيجة هذهِ البحوث والتجارب هي أنه الطفرات التي تحدث في الجين NF1″” تسبب أعراض مرض التوحد لدى الأطفال، وهذا شي مهم لأنه من خلال دراسة دور الجين “NF1” يمكن للباحثين تحديد العمليات البيولوجية التي تتعطل عند حدوث مرض التوحد.

على الرغم من أن العديد من هذه المسارات تتأثر أيضا بجينات أخرى، مع التركيز على NF1″” الذي يوفر فرصة جديدة لعلاج السبب الكامن وراء مرض التوحد، على الرغم من أن هناك حاجة إلى مزيد من العمل قبل الحصول على نتائج واقعية.

المصدر: هنا