يمرر الآباء للأبناء طفرات وراثية أكثر من الأمهات بأربعة أضعاف

ترجمة وتصميم: نعمان البياتي

يرث الأطفال طفرات جديدة من آبائهم، أكثر مما يرِثون من أمهاتهم بأربعة أضعاف، بحسب دراسة جديدة؛ وتقترح الدراسة ذاتها، أن الأخطاء في الحمض النووي للرجال، هي المسبب وراء أمراض الأطفال النادرة.
حللت الدراسة 14 ألف من الأيسلنديين، ووجدت أن الرجال، يَهِبون طفرة جديدة، لكل ثمانية أشهر من العمر، مقارنة بالنساء، اللاتي يمرِّرنَ طفرة جديدة واحدة، لكل ثلاث سنوات من العمر.
بمعنى آخر، فإن الطفل الذي يولد لأبوين، يبلغان 30 سنة من العمر، سيرث ما معدّله، 11 طفرة جديدة من الأم، مقابل 45 من الأب.
وبحسب (كاري ستيفانسون)، الباحث في شركة ”ديكود“ الأيسلندية المتخصصة في مجال الجينات، فإن الطفرات الجديدة، التي تؤدي إلى التنوع في الجينوم، والتي هي ضرورية لحدوث التطور، إلا إنه يُعتقد أنها في نفس الوقت، مسؤولة عن الغالبية الكبرى من الأمراض النادرة التي تُصيب الأطفال.
لقد وجد الباحثون من دراسة سابقة، أن الأطفال الذين يولدون لآباء كبار في السن، يملكون فرصاً أكبر للإصابة باضطرابات معينة، كالإعاقات الذهنية، والتوحد، والشيزوفرانيا؛ والطفرات الجديدة، عوامل تزيد من احتمالية وقوع الأحداث السابقة، إذا علمنا أن الجينات الفعالة في المخ، أكثر من أي عضو آخر.
يرث الأطفال الطفرات الجديدة، عندما يتكوَّنون في نطف آبائهم، وبيوض أمهاتهم؛ يُمرِّر الرجال طفرات أكثر من النساء، لأنهم يَصنعون النطف طوال حياتهم، بالاعتماد على عملية غير مثالية لنسخ الحمض النووي؛ وبالتالي، ومع تقدمه في السن، فإن الرجل يجمع طفرات أكثر؛ أما النساء فإنهن يُعطين طفرات أقل، لأنهنّ يولدنَ عادةً مع مجموعة متكاملة من البيوض.
في الدراسة المنشورة في دورية ”نيتشر“، قام الباحثون بتحليل الحمض النووي لـ 1500 أيسلندي مع آبائهم، ولطفل واحد على الأقل لـ 225 شخصاً منهم؛ ووجد الباحثون، أن الطفرات القادمة من الأمهات، زادت بنسبة 0.37 في المئة لكل سنة من العمر، وهي ربع النسبة التي وُجِدت في الرجال؛ وفي حين أن معظم هذه الطفرات غير ضارة، إلا أنها أحياناً، قد تقاطع عمل بعض الجينات المهمة لصحة جيدة.
كما وجد الباحثون أيضاً، أن في بعض أجزاء الجينوم، كانت الطفرات الجديدة تأتي من الأمهات بصورة هائلة، ففي إحدى أجزاء الكروموسوم رقم 8، وجد الباحثون طفرات أكثر بخمسين ضعف، من أي جزء آخر من الجينوم؛ يفترض الباحثون، إن تجمُّع الطفرات هذا، قد يكشف عن نقطة ضعف في الجينوم، نقطةٍ تمثل المكان الذي يمكن للكروموسوم أن ينكسر عنده بسهولة، ثم يلتئم، تاركاً الطفرات كتشوه جيني.
يذكر (مارتن تايلور)، عالم الجينات في جامعة أدنبره “يبدو إنه عندما ينكسر الكروموسوم في البيضة، فإنه يمكن أن يَترمَّم، متجنِّباً كارثة كروموسومية، تاركاً ندبة لطفرات صغيرة”.
ويذكر (آلان بيسي)، الأستاذ في جامعة شيفيلد “نحن نعلم إن إنجاب طفل، مصاباً بحالة مرضية سببها جيني، يزيد خطرها مع تقدم الأب في السن، ولذلك فإن هناك حداً أعلى للسن المسموح به للتبرع بالحيوانات المنوية، وهو 40 سنة في المملكة المتحدة؛ فنوعية النطف من الشباب، فيما يخص الطفرات الجديدة، أفضل بصورة عامة من كبار السن.
المقال باللغة الإنكليزية: هنا