الإختلاف الجيني الوظيفي لدى البشر: خريطة شاملة منشورة

قدم العلماء الأوروبيون، بقيادة باحثين من جامعة جينيف [1] (UNIGE)، بكلية الطّب في سياق المشروع المعروف بــ “GEUVADIS”، في هذا اليوم (15 سبتمبر 2013) قدّموا الخارطة التي تشير إلى الأسباب الوراثية في الإختلافات بين الناس. الدّراسة، التي نُشرت في مجلتي الطّبيعة والتّكنولوجيا الحيوية للطّبيعة (“Nature” and “Nature Biotechnology”)، وتُقدّم مجموعة البيانات الأكبر من أي وقتٍ مضى التي تربط الجينوم البشري إلى نشاط الجينات على مستوى الحمض النووي الريبي “RNA”.

إنَّ فهم كيفية أنّ كل جينوم فريد من نوعه لشخصٍ ما يجعله أكثر أو أقل عرضةً للمرض، تلك هي واحدة من أكبر التّحديات في مجال العلوم اليوم. علماء الوراثة يدرسون كيف تؤثّر الملامح الجينية المختلفة في الكيفيّة التي يتم بها تفعيل بعض الجينات المعيّنة أو إيقاف تفعيلها لدى مختلف الناس، والتي يمكن أن تكون سبباً في عدد من الأمراض الوراثية.

• دراسة تسلسل الحمض النووي الريبي للإنسان “RNA” أكبر من أيِّ وقت مضى:

إن الدّراسات الحالية، والتي أجراها أكثر من 50 عالم من تسعة معاهد أوروبية، قامت بقياس نشاط الجين (أي التّعبير الجيني “gene expression”) من خلال تسلسل الحمض النووي الريبي في الخلايا البشرية المأخوذة من 462 شخص، والتي كانت التسلسلات الجّينية الكاملة التّابعة لها قد نُشرت بالفعل كجزء من مشروع خريطة الــ 1000 جينوم. إنّ هذه الدّراسة تضيف تفسيراً وظيفيّاً إلى النّشرة المصورة الأكثر أهمية للجينومات البشرية.

‘إنّ وفرة التّنوع الجيني الذي يؤثّر على تنظيم الغالبية من جيناتنا الوراثية قد فاجأنا،’ يقول منسّق الدّراسة توولي لاپالينين “Tuuli Lappalainen”، الذي يعمل سابقاً في جامعة جينيف والآن في جامعة ستانفورد. ويقول أيضاً: ‘إنّه من المهم أن نبيّن القوانين العامة للكيفية التي يعمل بها الجينوم البشري، بدلاً من مجرّد الخوض في الجينات الفردية.’. هذا  الإكتشاف البايولوجي قد تمّ القيام به من خلال كمية هائلة من بيانات الحمض النووي الريبي “RNA” من فئات بشرية متعدّدة. ‘وقد وضعنا معايير جديدة لإنتاج وتحليل وتعميم مجموعات البيانات الكبيرة لتسلسل الـ RNA،’، يضيف ذلك بيتر ‘ت. هاون “Peter ‘t Hoen” من المركز الطّبي بجامعة لايدن، الذي قام بتنسيق التّحليل التقني للبيانات.

• دفعة قوية للطب التخصّصي:

إنّ معرفة أي المتغيّرات الجينية هي المسؤولة عن الإختلافات في نشاط الجّين بين الأفراد يُمكن أن تعطي مؤشّرات قوية لأغراض التّشخيص والتّكهن والتّدخل في الأمراض المختلفة. الباحث البارز إيمانويل ديرمتزاكز “Emmanouil Dermitzakis”، ولويس جينتيت “Louis Jeantet” البروفيسور في جامعة جينيف، اللذان أشرفا على الدّراسة، يؤكّدان بأنّ هذه الدّراسة لها آثار عميقة على الطّب الجيني.

‘إنّ فهم التأثيرات الخلوية للمتغيرات المُهيّئة للمرض يساعدنا على فهم الآليات المسبّبة للمرض،’ يشير إلى ذلك البروفيسور ديرمتزاكز. ويردف بالقول: ‘هذا أمر ضروري لتطوير العلاجات في المستقبل.’

• مورد بيانات غنيّة لعلم الوراثة المجتمعيّة:

جميع البيانات لهذه الدّراسة هي متاحة مجّاناً من خلال أرشيف الجينوميات الوظيفية في مجموعة مديكال أكسبرس [2] “EMBL-EBI”، وقد تمّ الإشراف عليها بوساطة ألفيس برازما “Alvis Brazma” والذي هو من ضمن مجموعة التّحليل التابعة لــ GEUVADIS. الوصول المفتوح إلى البيانات والنتائج يسمح بإجراء أبحاث مستقلّة لإستكشاف وإعادة تحليل البيانات بطرقٍ مختلفة.

 مشروع الــ GEUVADIS وهو: (مشروع دراسة التغييرات الوراثية في أوروبا بالنّسبة للصّحة والمرض)، التي تمّ تمويلها بوساطة برنامج للمفوضية الأوروبية FP7، وقد تمّ الإشراف عليها بوساطة البروفيسور خافيير إيستيڨل “Xavier Estivill” في مركز التّنظيم الجّينومي (CRG) في برشلونة. يقول الدّكتور إيستيڨل: ‘لقد أنشأنا مورداً قيِّما بالنّسبة لمجتمع الجينومات البشرية العالمي. وأضاف أيضاً: ‘نحن نريد أن يقوم علماء آخرون بإستخدام البيانات المتوفّرة لدينا، أيضاً.’

More information: Nature Biotechnology, DOI: 10.1038/nbt.2702

Journal reference: Nature Biotechnology   Nature

Provided by University of Geneva

المصــدر:-

Medical Express

http://on.iqtp.org/d55f4

—————————————–

[1] جامعة جينيف: (بالأنجليزية: “UNIGE”، وبالفرنسية: “Université de Genève”): هي جامعة بحوث عامة تقع في جينيف، سويسرا.

– المترجم.

* مشروع خريطة الــ 1000 جينوم: the 1000 Genomes Project.

[2] أرشيف الجينوميات الوظيفية في مجموعة مديكال أكسبرس:

ArrayExpress functional genomics archive  EMBL-EBI

http://on.iqtp.org/64534

هي قاعدة بيانات من تجارب الجينوميات الوظيفية التي يمكن الإستعلام عنها والبيانات التي تمّ تحميلها. وهو يتضمّن بيانات التعبير الجيني من طائفة صغيرة جدّاً منها، وحتى دراسات التّسلسل عالية الإنتاجية. ويتم جمع البيانات فيها لمستويات MIAME و MINSEQE. ويتم تقديم التّجارب مباشرةً إلى ArrayExpress أو يتم إستيرادها من قاعدة البيانات GEO NCBI.

– المترجم.

* مشروع الــ GEUVADIS: هو اختصار لــ: Genetic European Variation in health and Disease.

* برنامج للمفوضية الأوروبية “FP7” : the European Commission’s FP7 programme.

* مركز التّنظيم الجينومي (the Center of Genomic Regulation) :(CRG) في برشلونة.